Dy personave me një çrregullim të rrallë të trashëguar të syve iu është rikthyer shikimi nga një terapi gjenetike eksperimentale, thonë studiuesit. Këta dy individë janë pjesë e një prove klinike në vazhdim duke testuar sigurinë dhe efektivitetin e terapisë së re gjenetike, shkroi ekipi hulumtues në një raport të botuar në tetor në revistën iScience. Kjo dhe prova shtesë do të duhet të përfundojnë përpara se terapia të miratohet për përdorim të gjerë por këto të dhëna të hershme lënë të kuptohet se trajtimi mund të nxisë "fitime të jashtëzakonshme" në shikimin e pacientëve, shkruajnë shkencëtarët. Pjesëmarrësit e provës kanë një çrregullim gjenetik të quajtur leber kongenital amaurosis (LCA), i cili prek rreth 3 në 100,000 foshnja sipas Universitetit të Shëndetit të Floridës.
Çrregullimi prek kryesisht retinën, shtresat e ndjeshme ndaj dritës të indit nervor në pjesën e pasme të syrit dhe shkakton dëmtim të rëndë të shikimit, natën ose verbëri të plotë brenda dy viteve të para të jetës, shpesh nga momenti i lindjes sipas Qendrës së Informacionit Gjenetike dhe Sëmundjeve të Rralla. Forma të ndryshme të LCA ndikojnë në gjene të ndryshme të përfshira në vizion.
Pjesëmarrësit e provës kanë në mënyrë specifike "LCA1", që do të thotë se ata mbajnë dy kopje të dëmtuara të një gjeni të quajtur GUCY2D, i cili kodon për një proteinë. Normalisht, qelizat e ndjeshme ndaj dritës në retinë lëshojnë një sinjal elektrik në tru pasi ekspozohen ndaj dritës, dhe proteina e koduar nga GUCY2D më pas ndihmon në rivendosjen e qelizave, duke i përgatitur ato të ndezin përsëri. GUCY2D është veçanërisht i rëndësishëm për shufrat, qelizat e ndjeshme ndaj dritës që mundësojnë shikimin e natës sepse mundëson që ky cikël të shpaloset edhe në errësirë.
Megjithëse qelizat nuk mund të funksionojnë siç duhet, struktura dhe numri i tyre aktual mbeten kryesisht të pandryshuara kjo është veçanërisht e vërtetë për shufrat në retinë. Në teori, sigurimi i këtyre shufrave me një kopje pune të GUCY2D mund të rivendoste aftësinë e tyre për të ndezur, supozuan studiuesit.
Për të dhënë një kopje të punës të GUCY2D në retinë, studiuesit vendosën gjenin brenda guaskës mbrojtëse të një virusi të modifikuar të lidhur me adeno, një lloj virusi që nuk shkakton sëmundje te njerëzit. Më pas ata injektuan këto enë që mbartin ADN- në nën retinë secili pjesëmarrës mori trajtimin vetëm në njërin sy, kështu që syri i tyre i dytë, i patrajtuar mund të përdoret si pikë krahasimi.
Dy pjesëmarrës, një 19-vjeçar dhe një grua 32-vjeçare, morën doza të larta të trajtimit dhe janë subjekt i raportit iScience. Para terapisë, të dy kishin vizion të kufizuar ditën, por praktikisht nuk kishin vizion natën për shkak të ndjeshmërisë së ulët ndaj dritës, rreth 10,000 deri në 100,000 herë nën nivelet normale, sipas Penn Medicine një tjetër institucion i përfshirë në gjykim.
Brenda tetë ditësh nga trajtimi, sytë e të dy pjesëmarrësve u bënë mijëra herë më të ndjeshëm ndaj dritës në kushte me dritë të ulët dhe ata treguan përmirësime të përgjigjeve të pavullnetshme të bebëzës ndaj dritës dhe përmirësime në aftësinë e tyre për të lundruar në dhomat e errëta. Tre muaj pas trajtimit, ndjeshmëria e shufrës së të dy pacientëve kishte vazhduar të rritet dhe ajo e gruas në fakt ishte afër niveleve normale.
Këto rezultate premtuese shtojnë të dhëna shtesë që lënë të kuptohet për efektivitetin e trajtimit, të cilat u prezantuan në Akademinë Amerikane të Oftalmologjisë. Këto rezultate të mëparshme treguan se, në 15 pacientë gjithsej, terapia shkaktoi efekte anësore minimale duke përfshirë inflamacionin kalimtar dhe nëntë pacientë të cilëve iu dha një dozë e lartë treguan përmirësimet më të mëdha në ndjeshmërinë dhe shikimin e retinës. Por përsëri, nevojiten më shumë kërkime përpara se Administrata e Ushqimit dhe Barnave të mund të vlerësojë terapinë për miratim.
/rtsh.al/
